Cinturas DMC

Distrofia Muscular de Cinturas

Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos

A Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) tem caráter progressivo com grande variabilidade genética acometendo igualmente ambos os sexos. O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia muscular com predomínio às cinturas pélvica e escapular.

O início das manifestações clínicas é variável, podendo ser já no primeiro ano de vida ou até na primeira década. Há também grande variedade quanto ao grau de comprometimento motor desde um quadro mais severo, próximo ao quadro apresentado na Distrofia Muscular de Duchenne DMD, quanto uma fraqueza leve sem prejuízo das atividades de vida diária (AVDs).

As proteínas específicas deficientes são a calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e sarcoglicanas.

Vídeo sobre o sinal de Gowers

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