Duchenne DMD

Distrofia Muscular de Duchenne

Incidência: 1/3.500 nascimentos

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das mais comuns formas da doença, e também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto no cromossomo X.

A mulher tem dois cromossomos X; se um dos cromossomos estiver afetado pelo defeito, o outro compensará a alteração, e então a doença não se manifestará, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática da Distrofia. Contudo, a mulher poderá perpetuar a doença através de suas filhas.

O homem também tem dois cromossomos, porém um é o cromossomo Y herdado do pai, e outro é o cromossomo X herdado da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá outro cromossomo X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo, então é ai que a doença se manifesta. Por isso, a Distrofia Muscular atinge principalmente meninos em (99% dos casos), numa incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos.

É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe, e em 1/3 ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

Sinais Clínicos

Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: Com quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas, dificuldade para correr e para se levantar do chão.

Nessa última situação, o indivíduo afetado pela DMD (não somente pela Distrofia Muscular de Duchenne mas por quase todas Distrofias) ao se levantar do chão faz uma manobra que consiste em empurrar o chão, seguido de subir e apoiar nas pernas para alcançar uma posição de pé. Esta manobra é conhecida como sinal de Gowers. Ver vídeo sobre sinal de gowers

No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por fibrose, aliado a infiltração de tecido adiposo – pseudo hipertrofia.

A fibrose também é a causa de retrações musculares, com encurtamentos de tendões. Assim, observa-se equinismo por retração do tendão de Aquiles e, num momento mais tardio, contraturas de joelhos, quadris, cotovelos, punhos e dedos.

A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável e os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar, nesta fase o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.

Vídeo sobre o sinal de Gowers

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