Facio Escápulo Umeral FSH

Distrofia Muscular Facio Escápulo Umeral

Incidência: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos

A Distrofia Muscular Facio Escápulo Umeral (FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste mais freqüentemente entre os 10 a 25 anos de idade.

O mais comum da FSH é o dormir de olho aberto, e a fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar) e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são características da doença, assim como a fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula.

A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clavícula fique para fora, como uma asa. O comprometimento da cintura pélvica e do pé é comum e a fraqueza da musculatura abdominal acentua a lordose lombar.

Comprometimento do bíceps e do trícipes poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial dá ao membro superior a aparência do “braço do Popeye”.

Não há alteração da sobrevida pela doença, e o coração entre outros músculos internos são poupados, com raras exceções. É raro o comprometimento dos músculos respiratórios, porém a deglutição pode ser comprometida.

Outras manifestações da FSH incluem perda da audição neurosensorial e anormalidades retinianas. Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.

Vídeo sobre o sinal de Gowers

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